Hoy es el Día Mundial de las enfermedades raras o poco frecuentes
Para visibilizar la problemática de las personas que tienen una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF), este lunes 28 se iluminará el monumento al general Martín Miguel de Güemes con colores representativos.
El jueves 3 habrá una capacitación virtual destinada a efectores de salud, que incluirá un video testimonial sobre un caso de fenilcetonuria, que se da cuando un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
Esta capacitación se brindará desde las 10 a través de la plataforma Zoom. Los interesados en participar deben unirse mediante el siguiente enlace: https://us04web.zoom.us/j/77711535344?pwd=nRsfbaWJwZjbNGjgFKyogLumJbFSgE.1
El último día de febrero se estableció como Día Mundial de las EPOF, también llamadas enfermedades raras, por su baja prevalencia a nivel mundial.
El objetivo de la fecha es aumentar la visibilidad de este tipo de enfermedades que, aunque afectan a un número limitado de personas, están presentes en la población, como hemofilia, fibrosis quística, espina bífida, lupus y muchas otras.
Salta está adherida a la ley nacional ley 26.689 mediante la ley Nº 7.965. Desde el año 2015 cuenta con un programa de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Poco Frecuentes, con dependencia de la Subsecretaría de Medicina Social y a cargo de la médica María Gabriela Pacheco.
Este programa funciona en el edificio del hospital Materno Infantil, centro de referencia provincial para la atención pediátrica de pacientes sospechados de padecer una EPOF.
La pesquisa neonatal se efectúa en todos los hospitales de la provincia, para lo cual desde el programa central se brinda capacitación a los equipos de salud con profesionales especialistas sobre las cuestiones a tener en cuenta en el diagnóstico oportuno, ya que los síntomas se pueden confundir con los de otras patologías habituales.
Comenzaron a realizarse en el año 2.006. Desde entonces, se efectuaron 275 mil pesquisas, mediante las cuales se diagnosticaron 268 casos de hipotiroidismo congénito, 10 de hiperplasia suprarrenal congénita, 7 de fenilcetonuria, 2 de deficiencia de biotinidasa, 2 de glactosemia, 1 de fibrosis quística del páncreas, entre otras patologías raras.